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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

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地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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排卵期前同房让精子等卵子也不一定会生女孩，生男生女其实是概率问题，并不是绝对的。从理论上看，精子等卵细胞的同时，由于携带y染色体的精子虽然爆发力较强，但存活时间较短，因此在等待的时间内，携带x染色体的精子就会更容易和卵子结合，生女孩的可能性就会更大，但实际上这并不是百分之百准确的。

生男生女的主要决定因素在于男性精子和卵子结合时携带的染色体类型，若备孕中的夫妻想提高生女孩的几率，可以采用精子等卵子的方法，具体操作步骤如下：

1.在排卵日前同房，此时男性不用刻意禁欲，采用隔天同房的方法，会增加怀女孩的几率；

2.在同房时避免女性性高潮，女性高潮时会分泌碱性液体，不利于x精子的存活；

3.同房时尽量采用浅一些的射入姿势，这样可以使x精子更容易存活下来与卵子结合，从而生下女孩。

作为治疗儿童身材矮小疾病的药物，基因重组人生长激素问世后，身高不再是一种难以干预的自然结果，为了长高，一些家长开始为孩子注射生长激素，每天一针，一年花费数万元。

除了打针，这些孩子还要早睡、跳绳、喝牛奶，与时间赛跑，和现实博弈，这也催生出身高焦虑和药物滥用的隐忧。

一年花15万给孩子打生长激素，只为长高8厘米，家长称“值得”

现如今，水针剂的市场最庞大，2019年时，占比约为61%，粉针剂占比为38%，而长效针因为太贵，大部分家庭都消费不起，占比非常低，只有不到1%。

虽然一年十几万元往上的长效针大部分家庭都会放弃，不过出于安全、便捷考虑，

，而不是便宜一倍的粉针剂。

《案例分享》

邻居老王原本对儿子的身高不担心，自己身高178cm，妻子身高162cm，按理说孩子不会太矮。

但是小孩从小体质差，容易生病，又爱挑食，上小学后同龄人个子往上走，就他原地不动，今年9岁了，已经读小学三年级，

，算是全年级最矮的一个了。

于是，老王开始担心起来，考虑要不要给孩子打生长激素，本以为小孩怕打针，没想到，孩子主动提出来：“

。”

因为小孩的骨龄偏晚两年，有生长空间，可以通过注射生长激素来进行干预治疗，从那时起，老王儿子每天都要按时打针，还要经常复查，平均每月花费1.1万元，为了配合治疗信心，还每天跳绳1500个早餐，吃牛奶，鸡蛋，晚上到点就睡，哪怕作业还没有做完。

打针一年后，老王儿子的身高增长八厘米，达到121.5厘米，但老王和妻子觉得这样的身高依然偏矮，于是又重新和医生制定了治疗方案，调整了饮食和运动量，继续给儿子注射生长激素。

老王夫妻俩看到了希望，虽然每年要花近15万在孩子长高这件事上，但始终觉得

“增高针”的具体效果怎么样呢？

医生表示，“增高针”在临床上并没有神奇的效果，孩子身材矮小可能由很多原因导致，要找到根本，对症下药才有好的治疗效果。

所谓“增高针”也就是生长激素，在医学上主要用于治疗矮小症，

比如年龄、骨龄、激素水平等，并不是想打就可以打的。

医生要根据孩子现在的年龄、骨龄、身体状况以及肝肾功能、血糖指标、跟副作用有关的安全性指标是否都正常，来决定孩子可不可以接受生长激素的治疗。

生长激素不能乱打

对于绝大多数的孩子而言，只需要通过合理的饮食、作息以及运动就可以正常长高。对于非生长激素不足引起的矮小症患者来说，“长高针”不仅不能起到增高的作用，反而会带来潜在伤害。

过量注射生长激素，可能会内分泌紊乱、股骨头滑脱、脊柱侧弯等诸多问题，还有可能引发肿瘤、糖尿病、颅内高压、甲状腺功能减退等副作用，有些儿童在注射生长激素后，还出现血糖升高的问题，需要定期到医院测量血糖。

理性看待孩子身高，告别盲目焦虑

其实影响孩子身高的因素有很多，其中最主要的是遗传因素，占子女身高影响因素的70%左右。

遗传身高公式：

男孩=（父身高+母身高+13）/2±5 cm

女孩=（父身高+母身高-13）/2±5 cm

而另外的30%则是由后天因素决定，医生指出：“孩子的成年身高由遗传和外部环境共同决定，90%以上的孩子通过改善饮食结构、保证睡眠时间、维持良好情绪、补充适当营养可以获得身高的优化。”

孩子在成长的过程中，

家长应该理性看待孩子的身高，不要因为家长的“认知”给孩子太大的压力，进而加重孩子的自卑感，家长可以引导孩子学会接受自己的身高，注重自身的内在修养，这也是引导孩子树立正确的价值观。

事实上，一个健康的内心远远比一个漂亮的外表更加重要。

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