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2023-03-31 06:51

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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现在超过35岁生娃都叫高龄,回头一看身边好像真不少这些高龄产妇,有些是高龄头胎,有些是高龄二胎的。

昨天看到伊能静的怀二胎时的心情日记,大概就是她自己没想到自己二婚后去检查,医生说很难怀得上了,毕竟她结婚时已经是46岁了,有些女人已经绝经了,而她当时想着自己的老公秦昊那么喜欢孩子,甚至提出过让老公另外找一个年轻的女人生孩子。

后来各种治疗,甚至想着做试管婴儿,还打了很多促排卵针,不想却是山穷水尽疑无路,柳暗花明又一村。相当于在医生都判了死刑之后却是绝地逢生在46岁时,47岁顺利生下女儿小米粒。

高龄备孕确实是很关键。菁妈建议高龄产妇要提前至少半年做准备。

一、提前半年对进行全面体检。

女性的检查项目比较多,因为男人只提供精子,精子没问题就可以高枕无忧了,而女生不但是卵子好还是子宫好还是身体好。要求会更高一些。

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无论是血压还是血脂,肝功还是肾功都建议全面检查一次,毕竟怀孕了这些器官也要承家很大的压力。

最关键的还是生殖系统评估,关键也就在这里:

通过B超检测子宫:

内膜厚度(如果一般女性流产过几次的话可能会卖到子宫内膜厚度变薄),有没有子宫畸形,或者是有没有肌瘤及子宫内膜异位症。

卵巢和排卵情况

白带检测是:

有没有炎症;

验血:

生殖系统方面看内分泌的激素有没有异常。

传染病:

有没有乙肝、 梅毒、艾滋等传染病

如果以前有过流产史或者生育过畸胎或者是有缺陷的孩子,那么可能需要进行进一步的遗传病学的检测,一般就要去更大更专业的医院了。

不育不孕一半是男人的原因,一半是女人的原因,所以男人也要检查,

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男人的检查一般会少一些,一般就是拿出精液出来检查为主,主要是做精液动力学及形态学检测。看有没有少精,弱精或者是其他的情况。

二、把身体调节到合适怀孕的状态

1、上面的检查有问题的可以矫正的就及时矫正

2、无论男人还是女人太瘦太肥的都要进行调整

太瘦的营养不足,太肥的影响内分泌可能会导致不孕。所以建议体重在标准范围内最好。我们女性的标准体重最好是身高厘米-105,得出标准体重的公斤数,在正负10%以内最好,至少也要在正负20%以内

比较菁妈160厘米,那么体重就是160-105=55公斤。

3、营养上跟进

男人建议多补锌,当然叶酸也会注意,一般来说就是营养要均衡。

女性建议备孕前三个月进行叶酸片剂的补充。

4、生活习惯要好

晚上尽可能11点前入睡,保证充足的时间进行睡眠。

5、远离不良的刺激

除了叶酸或者孕期维生素外的药品,烟和酒。

用的化妆品也要注意,尽量少用

闻的空气尽可能少点污染,不要在污染的厂区附近生活。

听到的声音最好不要分贝太高的噪声。

三、心态要好,要放松

特别是高龄本来已经是难怀孕,如果自己再很紧张,那么会导致难上加难,我们发现很多农村的妇女生到49岁都没有压力,因为这些妇女压根都不是有心想怀孕的,都是因为没有避孕才怀上的。所以不想怀孕可能更容易怀得上。

也就是我们心理上要重视怀孕这件事,在战略上要藐视它,这样心情放松才可以更好的怀上孩子。

备孕半年怀不上就及时去检查

年龄越高自然受孕的几率越小,一般建议35岁之后的女性自然备孕半年没怀上的就建议去医院进行检查,40岁自然备孕4个月左右怀不上就建议采取相应的措施了。必要时可以做试管婴儿了。所以不要傻傻的备孕好几年反而会错过怀孕的好时机。

我是菁妈,一个女孩的妈妈,母婴行业培训师,多平台原创作者,混迹育儿界的医师,药师,营养师,心理咨询师,为上千家长提供育儿咨询。欢迎关注我。

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