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我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。

今天是，为进一步建立链条体系，（下简称“中心”）专家组，并成立“”，打造出生缺陷防治的“上海经验和共识”。

目前已知的出生缺陷接近9000种，如先天性心脏病、多指、唇腭裂等，基因突变、有毒有害物质摄入、营养素缺乏等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生，其已成为威胁我国，乃至全球人口质量的重要风险因素。

2022年上海将推动出生缺陷三级防控体系的进一步完善，加强孕前优生健康检查，优化产前筛查、产，做实新生儿疾病筛查等工作。“我们逐步形成更加规范化、标准化、制度化的出生缺陷三级防控和救治体系，提升出生缺陷的监测、分析、救治和科研水平，16家婚检及产前诊断中心，为孕产妇提供全方位的保健筛查诊疗服务。”渝说，上海作为创新发，在精准医疗方面走在全国乃至全球的前列，基因检测等技术的介入，为遗传病、罕见病诊断及专家循证指导临床诊疗提供了极大帮助。

早在2018年，，印发、施行了《办法（2018版）》，率先进行上海的规范化出生缺陷遗传咨询培训，从源头出发，为出生缺陷防治医务人员提供专业化指导和培训，为进一步实现生育健康，营造出生缺陷一级防控提供了坚实的政策基石和专业基础。

、中心、全国省级出生缺陷人才培训基地的挂靠单位，中国福利会国际和平妇幼保健院高度重视围产期保健，致力于出生缺陷防控工作的改进和落实，组建了从孕前—产前—产后—儿童保健的全链条多学科临床体系和框架，积累了丰富经验和优势学科。

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